期刊简介
本刊1985年由卫生部创刊。是卫生部主管：中华预防医学会主办的国家级学术刊物，是我国公共卫生与预防医学领域综合性业务期刊，是中国自然科学核心期刊，中国中文核心期刊。理论研究与实际应用相结合学术报道与经验交流并重，着重反映我国预防医学领域新动态，新成果、新技术、以及公共卫生、疾病控制的经验与技术。读者对象主要是本领域各级业务研究人员和技术人员。
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首页>中国公共卫生杂志
- 杂志名称：中国公共卫生杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会
- 国际刊号：1001-0580
- 国内刊号：21-1234/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中华预防医学会系列期刊优秀期刊二等奖(99）期刊收录：国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
MTRR和MTHFD1L基因多态性与先天小耳畸形相关性
张艳秋；刘宁；刘育凤；马书梅；隋静；李成云；梁戈玉
关键词：先天性小耳畸形, MTRR, MTHFD1L, 基因多态性
摘要：目的 探讨叶酸代谢相关基因蛋氨酸合成酶(MTRR)和5,10-亚甲基四氢叶酸脱氢酶1(MTHFD1L)单核苷酸多态与先天小耳性畸形发病风险的关系.方法 收集2012-2014年江苏省内3家医院先天小耳畸形患者180例,对照组141人来自同期健康体检者;采用多重聚合酶链反应(PCR)和多重连接酶检测反应(LDR)扩增方法进行基因分型,采用下x2检验进行MTRR和MTHFD1L单核苷酸多态性与先天性小耳畸形关联分析.结果 病例组中MTRR rs1801394基因的AA型为53.89％,AG型为41.67％,GG型为4.44％;对照组中MTRRrs1801394基因的AA型为47.52.％,AG型为43.97％,GG型为8.51％,其在病例组与对照组中的基因型频率分布差异无统计学意义(P＞0.05).病例组中MTHFD1L rs1950902的TT型为6.11％,CT型为40.00％,CC型为53.88％;对照组中MTHFD1L rs1950902的TT型为8.51％,CT型为43.26％,CC型为48.23％,其在病例组与对照组中的基因型频率分布差异无统计学意义(P＞0.05);进一步进行不同性别分层分析,发现不同性别中MTRRrs1801394和MTHFD1L rs1950902基因型频率分布差异无统计学意义(P＞0.05),且MTRRrs1801394和MTH-FD1Lrs1950902等位基因型频率分布差异也无统计学意义(P＞0.05).结论 MTRRrs1801394和MTHFD1Lrs1950902多态性位点与先天小耳畸形的遗传易感性无关.
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