期刊简介

               本刊1985年由卫生部创刊。是卫生部主管:中华预防医学会主办的国家级学术刊物,是我国公共卫生与预防医学领域综合性业务期刊,是中国自然科学核心期刊,中国中文核心期刊。理论研究与实际应用相结合学术报道与经验交流并重,着重反映我国预防医学领域新动态,新成果、新技术、以及公共卫生、疾病控制的经验与技术。读者对象主要是本领域各级业务研究人员和技术人员。                

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  • 杂志名称:中国公共卫生杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华预防医学会
  • 国际刊号:1001-0580
  • 国内刊号:21-1234/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中华预防医学会系列期刊优秀期刊二等奖(99)期刊收录:国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中国公共卫生杂志2008年第03期

脊肌萎缩症遗传流行病学研究进展

桑丽丽;郭秀花

关键词:脊肌萎缩症, 染色体隐性遗传病, 遗传流行病学, 流行病学研究方法, muscular atrophy, 致死性, 下运动神经元, 儿童和少年, 致病基因, 携带率, 纤维变, 肌无力, 发病率, 综述, 人群, 疾病, 骨骼, 变性
摘要:脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)系指一类由于下运动神经元变性导致的进行性骨骼肌无力和萎缩的一组疾病,是儿童和少年常见的致死性常染色体隐性遗传病之一,其隐性致病基因携带率在人群中为1/40~1/50,发病率为1/6000~1/10000,居致死性常染色体隐性遗传病的第2位,仅次于囊性纤维变[1].遗传流行病学是其主要研究方法,本文就脊肌萎缩症遗传流行病学研究方法的进展作一综述.