期刊简介

               本刊1985年由卫生部创刊。是卫生部主管:中华预防医学会主办的国家级学术刊物,是我国公共卫生与预防医学领域综合性业务期刊,是中国自然科学核心期刊,中国中文核心期刊。理论研究与实际应用相结合学术报道与经验交流并重,着重反映我国预防医学领域新动态,新成果、新技术、以及公共卫生、疾病控制的经验与技术。读者对象主要是本领域各级业务研究人员和技术人员。                

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  • 杂志名称:中国公共卫生杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华预防医学会
  • 国际刊号:1001-0580
  • 国内刊号:21-1234/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中华预防医学会系列期刊优秀期刊二等奖(99)期刊收录:国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中国公共卫生杂志2005年第09期

贵州江口土家族β-地中海贫血筛查及基因分析

马骄;李毅;谢渊;齐晓岚;张小蕾;任锡麟;单可人

关键词:β-地中海贫血, 土家族, 聚合酶链反应, 反向点杂交
摘要:目的分析贵州省江口县土家族人群β-地中海贫血(β-thalassemia)的发病状况、基因突变类型及特点.方法随机选取贵州省江口县太平乡土家族居民485名,抽取静脉血,采用血红蛋白电泳分析法、一分钟碱变性法初筛β-地中海贫血阳性参考指标,同时应用全自动血细胞分析仪进行红细胞计数(RBC)等7项血液学指标分析;用常规酚-氯仿抽提法提取筛检阳性者DNA,经PCR/反向斑点杂交(PCR/RDB)技术确定基因突变类型.结果江口县土家族人群中,共检出β-地中海贫血杂合子携带者13例,检出率为2.68%.基因分析显示,该人群β-地中海贫血基因突变类型主要为CD41-42(TCTT)移码突变9例,占69.2%,CD17(A→T)无义突变3例,占23.1%和βE(Codon26)1例,占7.7%.结论贵州省江口土家族β-地中海贫血具有自身特点,检出率较高,可能与当地土家族通婚区域半径小有关,应深入研究该地区β-地中海贫血患病特征,指导当地积极预防该病,提高少数民族人口素质.